0

Genų mokslo takais ir takeliais (2)

spalio 25, 2011 Mokslas

Pradžia 20111024
Su Mokslo Lietuva toliau tęsia pašnekesį Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas, šio universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro direktorius, Lietuvos žmogaus genetikos draugijos pirmininkas, 2005 m. Lietuvos mokslo premijos laureatas prof. habil. dr. Vaidutis Kučinskas.

Evoliucijos mokslo dar niekas nepaneigė

Senųjų autorių knygose buvo kalbama apie didžiąją Kūrėjo ar Gamtos paslaptį, išmintį, nes štai koks įstabus rezultatas – gyvybės formų įvairovė ir tikslingumas. Sugebančiam įžiūrėti, matyti ir stebėtis žmogui išties lieka viena – pripažinti esant aukštesnę išmintį. O ar genetikos mokslo atstovai sugeba stebėtis? Gal į visą gyvąjį pasaulį žvelgia tik per DNR ir RNR rinkinį? Juk ir į didingą katedrą galima žvelgti kaip į tam tikrą plytų rinkinį.

Daugelis gyvybės reiškimosi formų įrodyti evoliucionizmo, ir mokslas tuo neabejoja. Aišku, šiandieninis gyvybės evoliucionavimo supratimas gerokai skiriasi nuo to, kuris buvo Čarlzo Darvino (1809–1882) laikais. Juk ir Č. Darvinas ne tuščioje vietoje sukūrė savo evoliucijos mokslą, nes iki jo buvo Žoržas de Biufonas (Georges de Buffon, 1707–1788), Žanas Batistas de Lamarkas (Jean Baptiste de Lamarck, 1744–1829) ir kiti. Tiesa, Č. Darvinas visa tai surašė į elegantišką sistemą. Pateikė faktų seką, kuri įrodė evoliucijos teorijos teisingumą. Ir kiti tyrinėtojai matė tuos pačius faktus, bet kažkodėl nesugebėjo pateikti tokio apibendrinimo. Tuo ir pasireiškė Č. Darvino genialumas. 1859 m. jis paskelbė veikalą Rūšių atsiradimas natūraliosios atrankos būdu. Jame teigiama, kad gyvybė žemėje atsirado per milijonus metų kaip natūralių procesų rezultatas.

Vilniaus universitete pažymint prof. Vaidučio Kučinsko 60-metį: jubiliatas su žmona Medicinos fakulteto dekane prof. Zita Aušrele Kučinskiene

Vėliau ta teorija buvo pildoma ir tobulinama, nes nuolat atsiranda naujų faktų. Šiandien gal jau ne visai tinka sąvoka darvinizmas, tiksliau būtų – evoliucionizmas, evoliucijos teorija. Mokslas akivaizdžiai rodo, kad augalų ir gyvūnų rūšys turėjo evoliucionuoti, ir jos evoliucionavo, t. y. kito ir viena iš kitos atsirasdavo nuosekliai. Organizmai vystėsi tobulėjimo kryptimi, bet tai nereiškia, kartoju, kad pats organizmas ryžosi ar „nutarė“ tobulėti ir tapo toks, koks yra. Gamta vykdė negailestingą atranką.

Ar visose mūsų planetos vietose evoliuciniai procesai vyko vienoda sparta? Gal klimatas ar kitos aplinkos sąlygos (kad ir natūralus grunto radioaktyvumas) galėjo turėti įtakos?

Neabejotinai, vertinant aplinkos poveikį globaliai, skirtumai pasaulyje yra akivaizdūs. Tačiau konkrečiai įvertinti šių skirtingų poveikių galutinį veikimą ir rasti skirtumus vis dar nepavyksta.Tarkime, yra gerai žinomas netgi skirtingas jonizuojančios spinduliuotės intensyvumas tam tikrose geografinėse vietovėse. Eksperimentais įrodyta, kad jonizuojanti spinduliuotė yra stiprus mutagenas, t. y., sukelia mutacijas. Pavyzdžiui, vienoje Indijos valstijoje yra padidintas radioaktyvumas. Tačiau nepavyko įrodyti, kad šis poveikis yra naujų mutacijų šaltinis. Tai anaiptol nereiškia, kad ji neveikia, bet rodo, kad galbūt naudojami netinkami metodai. Kitų evoliucinių veiksnių poveikis skiriasi įvairiose geografinėse teritorijose. Tačiau labiausiai žmonių populiacijas veikia migracijos.

Populiacinės genetikos prasme žmonija maišosi kaip niekada intensyviai. Aišku, migracijos pasaulyje visada vyko. Visi tyrimai, taip pat ir tie, kuriuose man pačiam teko dalyvauti kartu su kitų šalių Europos ir pasaulio mokslininkais, parodė, jog pagrindinė populiacijas formuojanti jėga buvo migracijos. Veikė ir kitos jėgos: gamtinė atranka, genų dreifas, mutacijos ir kita. Nenorėčiau leistis į detales, nes tai sudėtingas dalykas, kurį nėra paprasta paaiškinti keliais sakiniais.

Tos žmonių grupės, kurios kraustėsi iš pietų į šiaurę ar šiaurės vakarus, apsistodavo tam tikrose geografinėse platumose daugeliui metų, gal net tūkstančiams metų. Santuokų struktūra lemdavo, kokia gims naujoji karta. Tai pasakytina ir apie Lietuvą. Būtent tai ir aprašau savo knygoje Genomo įvairovė: lietuviai Europoje. Ką mums rodo tarpukario Lietuvoje santuokų struktūra? Kuo giliau į praeitį, tuo sutuoktinių gimimo vietos artimesnės. Pavyzdžiui, parapijos, apylinkės ribose. Jeigu tie gimimo vietų atstumai yra labai nedideli, tai tokia populiacinė grupė yra gana uždara. Analizuodamas santuokų struktūras paprastai išskiriu tam tikrą arealą, nes tie žmonės tuokdamiesi sukuria tarsi lokalią populiacinę grupę, kurioje veikia savi dėsningumai. Tokios lokalios grupės genai po visą Lietuvą nepasklinda, bet savitas genofondas kaupiasi, formuojasi tam tikroje Lietuvos dalyje. Tarkime, parapijos lygmeniu.

Bet dabartinės lietuvių tautos maišymasis, migracijos intensyvumas kaip niekada intensyvus. Socialine, demografine, tautos išlikimo prasme pavojus neabejotinas. O kaip yra vertinant pagal genetinius padarinius?

Kol kas tas migracijos intensyvumas didėja į išorę, bet ir pačioje Lietuvoje didėja bendra populiacijos genetinė įvairovė. Ir tai gerai. Bet, žinoma, nieko gero, kad mūsų piliečiai išvažiuoja. Esant tokiai pagrindinei migracijos krypčiai, genetine prasme populiacijos struktūrai tai turės tam tikrų padarinių.

Eksperimentiniai įrodymai su gyvūnais ir augalais rodo, kad tokių iš skirtingų vietų paimtų individų palikuonių atsparumas ligoms yra didesnis. Kryžminant įvairių ir artimų grupių atstovus, paskui palikuonis kryžminant atskirai ir tarpusavyje, gauname įrodymus, kad iš skirtingų grupių tėvų palikuonys pasižymi geresnėmis fizinėmis savybėmis, išgyvenamumu bei kitomis ypatybėmis. Kuo didesnė genų įvairovė, tuo geriau organizmas ar individas prisitaiko prie aplinkos sąlygų. Kita vertus, sumažėjus genetinei populiacijos įvairovei, populiacijos prisitaikymo galimybės prie staiga pasikeitusių aplinkos sąlygų taip pat gerokai sumažėja. Pavyzdžiui, staiga pasikeitus aplinkos sąlygoms gali žūti visa klonuotų (genetiškai identiškų) individų populiacija. Taip jau yra atsitikę.

Suintensyvėjus migracijoms, išnykstant šalių uždarumui kad ir Europos Sąjungos mastu, tie migraciniai procesai labai intensyvūs. Kiekvienas galime pasakyti, kad pažįstame kaimynus ar turime giminių, kurių vaikai sukūrė labai egzotiškas santuokas.

Bet ar kas nors šiuos padarinius tyrinėja genetiniu požiūriu?

Tyrinėjama, bet ne tiek, kiek reikėtų. Kiekvienas tyrimas reikalauja lėšų, o jų reikia gauti. Jei atsiranda, kam šitai įdomu, pavyksta įrodyti, kad tai svarbu tyrinėti atskiros šalies mastu, tokie tyrimai atliekami. Juos daro demografai, o genetikai tą gali daryti tik tirdami genomą.

Ištyrė lietuvių tautos genų fondą

Pirmasis Lietuvoje pamėginote aprašyti lietuvių tautos genų fondą, ir tie rezultatai pateikti Jūsų 2005 m. Lietuvos mokslo premija įvertintoje monografijoje. Kokią tyrimų medžiagą naudojote?

 

Darbas užtruko nuo 1987 iki 2004 metų. Aplink Lietuvą ir Lietuvoje rinkau medžiagą iš žmonių imdamas kraujo ir tyrinėdamas kraujo grupes. Iš kraujo išskirdavau DNR ir ją analizuodavau įvairiais genetinio tyrimo metodais. Taip įvertinau bendrą genetinę įvairovę, tam yra statistiniai metodai. Darbe panaudojau daugiau kaip 1,2 mln. asmenų genetinę informaciją. Nuo 1975 m. Lietuvoje kaupiama naujagimių genetinė informacija, kurią taip pat panaudojau. Genomo tyrimus šiam darbui atlikau 1991–1995 m., kai teko važinėti po įvairias Lietuvos vietoves, ištirti apie tūkstantį asmenų, aiškintis jų genealogiją. Turėdamas daugybę DNR tipų galiu rekonstruoti tam tikrą filogenetinį medį. Yra metodai, kurie leidžia rekonstruojant sudaryti tarsi genealogiją. Iš jos matyti, kaip atsirado genetiniai tipai, kuris buvo iš pradžių. Kiekvienas naujas genetinis tipas – tai mutacijos padarinys. Dažniausiai to genetinio tipo atstovas yra iš kažkur atėjęs. Jeigu tyrinėjame DNR mitochondrijų ar Y chromosomas, tai mutacijos taip greitai nevyksta, kad galėčiau atskirti žemaičius nuo dzūkų.

O ką pavyko atskirti?

Jeigu tyrinėju ligas ir genus, kurie lemia susirgimus tomis ligomis (lemia ne patys genai, o juose atsiradusios mutacijos), tai rekonstruodamas, žvelgdamas į konkretaus žmogaus genealogiją, žiūrėdamas į jo tėvus, senelius, žinodamas iš kur jie kilę, kokias mutacijas turėjo, taigi paimdamas ne vien paciento, bet ir jo tėvų bei senelių (jeigu gyvi) DNR, galiu daryti apibendrinimus. Išvada tokia: lietuvių tauta genetiniu požiūriu yra homogeniška, tačiau formavosi iš skirtingų baltų genčių. Pietų aukštaičiams būdinga jotvingių, o šiaurės žemaičiams – kuršių genofondo įtaka. Pagal genus europiečiams artimiausi sūduviai, taip pat tam tikros žemaičių grupės. DNR tyrimai rodo, kad lietuviai artimi slavams ir ugrofinų kalbų populiacijoms, gyvenančioms Šiaurės ir Rytų Europoje.

Mano tyrimams talkino daug gydytojų ir medicinos seselių, ėmusių tūkstančių žmonių kraujo bandinius. Tyrimus ir mane asmeniškai rėmė profesoriai L. Beckmanas (Švedija), V. Morrisonas (JAV), K. Hsiao-Kuan Yuan (Taivanas), S. O’Brienas (JAV). Beje, Baltijos šalių genetinių tyrinėjimų planas buvo sudarytas ir patvirtintas profesoriui L. Beckmanui viešint Vilniaus universitete šaltą 1992-ųjų rudenį Genetikos kongrese. Posėdžiai vyko Vilniaus universiteto teatro salėje. Patalpose buvo taip šalta, kad posėdžiui pirmininkaujantis dr. D. Bargaonkaras iš JAV (geras mano bičiulis) dėvėjo ausinę kepurę ir mūvėjo vilnones pirštines. Tokioje aplinkoje gimė Baltijos ir Skandinavijos šalių genetinių tyrimų idėja.

Antropologija ir genetika

Antropologiškai buvo tyrinėjami Lietuvos ir Lenkijos karalienės Barboros Radvilaitės palaikai, teisingiau, matyt, kaukolė, siekiant nustatyti jos veido bruožus. Tą darbą atliko prof. Gintautas Česnys, o habil. dr. Vytautas Urbanavičius pagal tuos duomenis sukūrė autentišką skulptūrinį Barboros Radvilaitės portretą. Tačiau genetiniai tyrimai nebuvo atlikti?

Nebuvo, nes tai labai sudėtingi tyrimai, jie brangiai kainuoja. Išskirti DNR ir ištyrinėti – didelis darbas. Buvome pasišovę atlikti tokį tyrimą, bet įsitikinę, kad tai itin brangiai kainuotų, to sumanymo atsisakėme.

Brangumas ir sudėtingumas, matyt, susiję. Kur glūdi tokių tyrimų sudėtingumas?

Būtinos labai specifinės tyrimo sąlygos. Juk net dėl nuo paties tyrinėtojo pirštų prakaito pėdsakų visi tyrimai gali nueiti perniek. Yra buvęs toks atvejis.

Buvo atliktas prieš kelis tūkstančius metų mirusių žmonių DNR tyrimas, o gauti tie patys duomenys kaip ir dabar gyvenančių žmonių. Paaiškėjo, kad tyrinėtojai padaugino ne iškastųjų palaikų DNR, bet tą, kuris pateko nuo tyrinėtojų rankų su prakaito pėdsakais.

Todėl, manau, būsiant teisinga perspėti svajojančius užsiimti tokiais palaikų ar pėdsakų identifikavimo darbais, – jie itin sudėtingi. Maždaug prieš penkerius metus buvau pasiryžęs tyrinėti kaulų, kurie buvo iškasti pilkapiuose archeologinių kasinėjimų metu, DNR. Keletas iš jų vėliau buvo datuoti Anglijoje radioizotopiniais metodais, o tada, kai mes norėjome imtis jų genetinių tyrimų, bent kiek tikslesnio datavimo nebuvo. Paklaidos galėjo būti didžiulės.

Tačiau 1918 m. Jekaterinburge bolševikų nužudytų Rusijos carų ir caraičių palaikus Anglijos tyrinėtojai identifikavo? Ar esama kokio nors pagrindo netikėti tomis išvadomis?

Asmeniškai pažinojau tuos tyrinėtojus, man teko dirbti laboratorijoje, kurioje už gretimo stalo dirbo vienas iš tos grupės žmonių. Tuo metu jis tyrinėjo tuos carų ir caraičių palaikus. Manau, jų darbai, nustatant palaikų priklausomybę pagal DNR duomenis nekelia jokių abejonių.

Kodėl reikėjo palaikus tirti Anglijoje, nejau pačioje Rusijoje to nebuvo galima padaryti?

Rusijoje nebuvo reikiamos įrangos. Net tokia galinga valstybė kaip Rusija neįstengė pati atlikti tokių tyrimų. Neturėjo tinkamų sąlygų tokiam sudėtingam tyrimui. Kai viena Lietuvos mokslo institucijų per laikraščius pasiskelbė, kad imsis tokių tyrinėjimų, man kilo didelių abejonių. Neturint parengtų specialių laboratorijų ir paruoštų darbuotojų tokių projektų nesiimama. Turi būti labai rimtas valstybės užmojis jų imtis, nes vien aparatūra kainuoja milijonus. Vienas dalykas, kai reikia identifikuoti palaikus, kurie yra kelerių metų senumo, ir visai kitas, jeigu palaikams yra keli tūkstančiai metų. Labai skirtingi lygmenys.

Beje, kai su anglais pradėjau kalbą apie tūkstantmečio ar dviejų tūkstančių metų senumo kaulus, rastus Lietuvoje, jie pareiškė, kad moksline prasme tai nesą įdomu. Jeigu būtų 10–20 tūkst. metų senumo, tada kitas reikalas.

Anglams neįdomu, bet gal mums įdomu?

Populiacinės genetikos prasme didžiųjų kunigaikščių Vytauto ar Gedimino palaikai nėra reikšmingi. Paprastam žmogui gal ir įdomu, bet populiacinės genetikos požiūriu tai neturi ypatingos prasmės, nebent jie būtų palikę tūkstančius palikuonių. Tokia istorija atsitiko su Čingis Chanu. Jis savo Y chromosomą stulbinančiai plačiai paskleidė po visą Aziją. Manoma, kad net šešiolika milijonų vyrų, dabar gyvenančių Azijoje ir kitur, savo organizme nešioja didžiojo mongolų chano Y chromosomą. Vyrai, turintys minimos chromosomos tam tikrą genetinį tipą, gyvena teritorijose, kurios tiksliai sutampa su mongolų totorių imperijos teritorija didžiojo chano mirties metu 1227-aisiais. Tai labai tikėtina. Tuo labiau, kad jam atitekdavo visos gražiausios belaisvės.

Tačiau Rusijai XX a. jų carų palaikai aktualūs, rūpi visuomenei? Kur čia skirtumas?

Jeigu bus iškasti palaikai, ir dar nemažai, bus galima identifikuoti, kokie žmonės ten gyveno. Tai mane kaip genetiką domina. Bet ne konkrečios asmenybės, nes procesams, kurie vyksta žmonių populiacijose, tai nieko nesako. Suteikia tiek informacijos, kiek mums įdomus paprastas žmogus.

Ką gali Lietuvos genetikos mokslas

Paklausiu truputį kitaip. Štai Tolminkiemio bažnyčios griuvėsiuose buvo atlikti archeologiniai tyrinėjimai, aptikti kelių palaidotųjų palaikai. Atlikus antropologinį identifikavimą, nustatyta, kad vieni iš palaidotųjų palaikų galėjo būti Kristijono Donelaičio. Argi tai nesvarbu visai Lietuvos kultūrai?

Įdomu, nes galima pasakyti, kad čia Donelaičio, bet ne Petraičio ar Jonaičio palaikai.

Tada ir klausimo nekilo, kad būtų galima tirti rastųjų palaikų DNR. Suprantu, to meto Lietuvoje, kaip ir visoje TSRS, buvo neįmanoma tirti. O pasaulyje?

1992 m., t. y. gerokai vėliau, dirbau JAV, ir tuo metu buvo atlikti pirmieji rastų palaikų DNR tyrimai. Lietuvai ir dabar dar labai toli tokie darbai.

Tai kokiame lygmenyje dabar yra Lietuvos genetika?

Žiūrint, kokios srities tyrimus turime mintyje. Vienur geriau, kitur blogiau. Nemanau, kad net mano paties mokslinę veiklą būtų teisinga tapatinti tik su Vilniaus universitetu ir jo Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro veikla. Man buvo tas pats, kur dirbti: Vilniuje, Vašingtone, Niujorke, Londone ar Taibėjuje. Tiesa, Vilniuje kai kuriems darbams neturėjau reikiamos įrangos ir lėšų, tyrimams vykdyti, todėl ir tekdavo darbuotis kitose šalyse. Jeigu pažvelgtumėte mano mokslinių publikacijų sąrašą, įsitikintumėte, kad ten nelabai daug lietuviškų pavardžių.

Tęsinys

Kalbėjosi Gediminas Zemlickas

© 2011 – 2015, viršaitis. All rights reserved.

Palikite atsiliepimą

Jūs turite būti prisijungęs komentavimui.